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產前診斷范文第1篇

實際上，產前檢查不等于產前診斷。產前檢查是圍產保健的重要措施之一，通常是從懷孕中期開始定期對孕婦和胎兒進行健康檢查和孕期保健指導，包括定期測量孕婦的體重、宮底高度、腹圍以及血壓，檢查孕婦的血、尿，了解胎兒的生長發育情況，以及胎兒是否存在宮內缺氧或發育遲緩等異常。當然，在常規產前檢查中，醫生也會對胎兒做一些B超檢查，以了解胎兒的生長發育情況以及是否存在組織結構的畸形。從普遍意義上說，常規的產前檢查，目的在于保障懷孕母親和胎兒的健康，預防和治療妊娠期間母子可能發生的各種異常。

而產前診斷是近年來發展起來的一門新興的邊緣醫學科學，又稱出生前診斷或宮內診斷。它是在胎兒出生前應用各種方法了解胎兒的外表結構、對胎兒的染色體進行核型分析、檢測胎兒細胞的生化成分或對其進行基因分析，從而對某些胎兒先天性畸形或遺傳性疾病及時作出診斷，以防止患有嚴重遺傳病、智力障礙以及先天畸形胎兒的出生。因此可以說產前診斷是優生學科，是產前檢查的延 伸。產前診斷的目的主要有三個:①診斷胎兒先天畸形或遺傳性疾病;② 了解胎兒在宮內的生長發育和成熟度;③診斷非遺傳性疾病和胎兒宮內窘迫，然后根據診斷結果進行選擇性流產或宮內治療。產前診斷目前已成為世界各國應用最廣泛、實用價值最為顯著的預防性優生措施。

據統計，我國的新生兒中，肉眼可見的先天性缺陷患兒約占1.3%，先天性疾病已成為嬰兒死亡的主要原因。目前，已發現有5000多種可遺傳的先天性疾病，它們給社會和患兒家庭帶來沉重負擔，也給患兒造成很大 的傷害，人們希望盡快找到一些早期診斷這些先天性疾病的方法，產前診斷就是順應這一要求而發展起來的。

產前診斷可以通過超聲波、X線、磁共振、胎兒鏡等檢查，觀察胎兒有無先天畸形;可以對絨毛細胞、羊水細胞、胎兒血液等進行分析，以診斷胎兒有無染色體疾病、先天性代謝性疾病、血紅蛋白分子病、神經管缺陷等疾病;可以通過基因分析，判斷胎兒有無血友病、假肥大性進行性肌營養不良、珠蛋白生成障礙性貧血等遺傳病;還可以通過測定孕婦血清，預測胎兒是否發生先天畸形。當前，產前診斷技術正在向無創傷性產前診斷技術方向發展。經過科學家幾十年的努力，現已確定孕婦外周血中存在胎兒細胞，提示可利用孕婦外周血提取胎兒細胞進行產前遺傳性疾病的診斷。

那么，哪些孕婦必須做產前診斷呢？目前主張，下列孕婦應加強產前遺傳咨詢和必要的產前診斷，以及時發現和防止先天缺陷胎兒的出生。

1． 高齡（年齡≥35歲）:35歲以上的孕婦所生胎兒染色體異常的機會比正常人多許多倍，如25～35歲孕婦生育先天愚型的概率為0.15%，而35歲以上的孕婦為1%～ 2%，40歲以上則可高達3%～4%，其他一些胎兒染色體異常也與孕婦年齡因素有關。

2． 有不良生育史，如生育過先天性畸形、無腦兒、唐氏綜合征以及其他染色體異?；純旱取?/p>

3． 有反復流產、不孕、不能解釋的圍產期死亡（主要是多發性先天畸形）史。

4． 夫婦一方有染色體平衡易位。

5． 有家族性遺傳疾病史或夫婦一方患有遺傳疾病。

6． 孕早期病毒感染。

7． 孕期使用過致畸藥物，如抗腫瘤藥物、孕激素等。

8． 孕早期與大劑量放射線、有害物質接觸過。

產前診斷范文第2篇

第一條為保障母嬰健康，提高出生人口素質，保證產前診斷技術的安全、有效，規范產前診斷技術的監督管理，依據《中華人民共和國母嬰保健法》以及《中華人民共和國母嬰保健法實施辦法》，制定本管理辦法。

第二條本管理辦法中所稱的產前診斷，是指對胎兒進行先天性缺陷和遺傳性疾病的診斷，包括相應篩查。

產前診斷技術項目包括遺傳咨詢、醫學影像、生化免疫、細胞遺傳和分子遺傳等。

第三條本管理辦法適用于各類開展產前診斷技術的醫療保健機構。

第四條產前診斷技術的應用應當以醫療為目的，符合國家有關法律規定和倫理原則，由經資格認定的醫務人員在經許可的醫療保健機構中進行。

醫療保健機構和醫務人員不得實施任何非醫療目的的產前診斷技術。

第五條衛生部負責全國產前診斷技術應用的監督管理工作。

第二章管理與審批

第六條衛生部根據醫療需求、技術發展狀況、組織與管理的需要等實際情況，制定產前診斷技術應用規劃。

第七條產前診斷技術應用實行分級管理。

衛生部制定開展產前診斷技術醫療保健機構的基本條件和人員條件；頒布有關產前診斷的技術規范；指定國家級開展產前診斷技術的醫療保健機構；對全國產前診斷技術應用進行質量管理和信息管理；對全國產前診斷專業技術人員的培訓進行規劃。

省、自治區、直轄市人民政府衛生行政部門（以下簡稱省級衛生行政部門）根據當地實際，因地制宜地規劃、審批或組建本行政區域內開展產前診斷技術的醫療保健機構；對從事產前診斷技術的專業人員進行系統培訓和資格認定；對產前診斷技術應用進行質量管理和信息管理。

縣級以上人民政府衛生行政部門負責本行政區域內產前診斷技術應用的日常監督管理。

第八條從事產前診斷的衛生專業技術人員應符合以下所有條件：

(一)從事臨床工作的，應取得執業醫師資格；

(二)從事醫技和輔助工作的，應取得相應衛生專業技術職稱；

(三)符合《從事產前診斷衛生專業技術人員的基本條件》；

(四)經省級衛生行政部門批準，取得從事產前診斷的《母嬰保健技術考核合格證書》。

第九條申請開展產前診斷技術的醫療保健機構應符合下列所有條件：

(一)設有婦產科診療科目;

(二)具有與所開展技術相適應的衛生專業技術人員；

(三)具有與所開展技術相適應的技術條件和設備；

(四)設有醫學倫理委員會；

(五)符合《開展產前診斷技術醫療保健機構的基本條件》及相關技術規范。

第十條申請開展產前診斷技術的醫療保健機構應當向所在地省級衛生行政部門提交下列文件：

(一)醫療機構執業許可證副本;

(二)開展產前診斷技術的母嬰保健技術服務執業許可申請文件；

(三)可行性報告；

(四)擬開展產前診斷技術的人員配備、設備和技術條件情況；

(五)開展產前診斷技術的規章制度；

(六)省級以上衛生行政部門規定提交的其他材料。

申請開展產前診斷技術的醫療保健機構，必須明確提出擬開展的產前診斷具體技術項目。

第十一條申請開展產前診斷技術的醫療保健機構，由所屬省、自治區、直轄市人民政府衛生行政部門審查批準。省、自治區、直轄市人民政府衛生行政部門收到本辦法第十條規定的材料后，組織有關專家進行論證，并在收到專家論證報告后30個工作日內進行審核。經審核同意的，發給開展產前診斷技術的母嬰保健技術服務執業許可證，注明開展產前診斷以及具體技術服務項目；經審核不同意的，書面通知申請單位。

第十二條衛生部根據全國產前診斷技術發展需要，在經審批合格的開展產前診斷技術服務的醫療保健機構中，指定國家級開展產前診斷技術的醫療保健機構。

第十三條開展產前診斷技術的《母嬰保健技術服務執業許可證》每三年校驗一次，校驗由原審批機關辦理。經校驗合格的，可繼續開展產前診斷技術；經校驗不合格的，撤銷其許可證書。

第十四條省、自治區、直轄市人民政府衛生行政部門指定的醫療保健機構，協助衛生行政部門負責對本行政區域內產前診斷的組織管理工作。

第十五條從事產前診斷的人員不得在未許可開展產前診斷技術的醫療保健機構中從事相關工作。

第三章實施

第十六條對一般孕婦實施產前篩查以及應用產前診斷技術堅持知情選擇。開展產前篩查的醫療保健機構要與經許可開展產前診斷技術的醫療保健機構建立工作聯系，保證篩查病例能落實后續診斷。

第十七條孕婦有下列情形之一的，經治醫師應當建議其進行產前診斷：

(一)羊水過多或者過少的；

(二)胎兒發育異?；蛘咛河锌梢苫蔚模?/p>

(三)孕早期時接觸過可能導致胎兒先天缺陷的物質的；

(四)有遺傳病家族史或者曾經分娩過先天性嚴重缺陷嬰兒的；

(五)年齡超過35周歲的。

第十八條既往生育過嚴重遺傳性疾病或者嚴重缺陷患兒的，再次妊娠前，夫妻雙方應當到醫療保健機構進行遺傳咨詢。醫務人員應當對當事人介紹有關知識，給予咨詢和指導。

經治醫師根據咨詢的結果，對當事人提出醫學建議。

第十九條確定產前診斷重點疾病，應當符合下列條件：

(一)疾病發生率較高；

(二)疾病危害嚴重，社會、家庭和個人疾病負擔大；

(三)疾病缺乏有效的臨床治療方法；

(四)診斷技術成熟、可靠、安全和有效。

第二十條開展產前檢查、助產技術的醫療保健機構在為孕婦進行早孕檢查或產前檢查時，遇到本辦法第十七條所列情形的孕婦，應當進行有關知識的普及，提供咨詢服務，并以書面形式如實告知孕婦或其家屬，建議孕婦進行產前診斷。

第二十一條孕婦自行提出進行產前診斷的，經治醫師可根據其情況提供醫學咨詢，由孕婦決定是否實施產前診斷技術。

第二十二條開展產前診斷技術的醫療保健機構出具的產前診斷報告，應當由2名以上經資格認定的執業醫師簽發。

第二十三條對于產前診斷技術及診斷結果，經治醫師應本著科學、負責的態度，向孕婦或家屬告知技術的安全性、有效性和風險性，使孕婦或家屬理解技術可能存在的風險和結果的不確定性。

第二十四條在發現胎兒異常的情況下，經治醫師必須將繼續妊娠和終止妊娠可能出現的結果以及進一步處理意見，以書面形式明確告知孕婦，由孕婦夫妻雙方自行選擇處理方案，并簽署知情同意書。若孕婦缺乏認知能力，由其近親屬代為選擇。涉及倫理問題的，應當交醫學倫理委員會討論。

第二十五條開展產前診斷技術的醫療保健機構對經產前診斷后終止妊娠娩出的胎兒，在征得其家屬同意后，進行尸體病理學解剖及相關的遺傳學檢查。

第二十六條當事人對產前診斷結果有異議的，可以依據《中華人民共和國母嬰保健法實施辦法》第五章的有關規定，申請技術鑒定。

第二十七條開展產前診斷技術的醫療保健機構不得擅自進行胎兒的性別鑒定。對懷疑胎兒可能為伴性遺傳病，需要進行性別鑒定的，由省、自治區、直轄市人民政府衛生行政部門指定的醫療保健機構按照有關規定進行鑒定。

第二十八條開展產前診斷技術的醫療保健機構應當建立健全技術檔案管理和追蹤觀察制度。

第四章處罰

第二十九條違反本辦法規定，未經批準擅自開展產前診斷技術的非醫療保健機構，按照《醫療機構管理條例》有關規定進行處罰。

第三十條對違反本辦法，醫療保健機構未取得產前診斷執業許可或超越許可范圍，擅自從事產前診斷的，按照《中華人民共和國母嬰保健法實施辦法》有關規定處罰，由衛生行政部門給予警告，責令停止違法行為，沒收違法所得；違法所得5000元以上的，并處違法所得3倍以上5倍以下的罰款；違法所得不足5000元的，并處5000元以上2萬元以下的罰款。情節嚴重的,依據《醫療機構管理條例》依法吊銷醫療機構執業許可證。

第三十一條對未取得產前診斷類母嬰保健技術考核合格證書的個人，擅自從事產前診斷或超越許可范圍的，由縣級以上人民政府衛生行政部門給予警告或者責令暫停六個月以上一年以下執業活動；情節嚴重的，按照《中華人民共和國執業醫師法》吊銷其醫師執業證書。構成犯罪的，依法追究刑事責任。

第三十二條違反本辦法第二十七條規定，按照《中華人民共和國母嬰保健法實施辦法》第四十二條規定處罰。

第五章附則

產前診斷范文第3篇

―、產前診斷倫理問題及爭議

(一)產前診斷是否為醫生在產前檢查中必須承擔的一般性義務

應當明確的是產前診斷并不是產前檢查的必要內容，因此不應將其視為經治醫師在產前檢查工作中必須承擔的一般性義務，只有在特殊情形下，醫師才負有產前診斷義務。根據《母嬰保健法》第17條的規定，只有經產前檢查，醫師發現或者懷疑胎兒異常的,才應當對孕婦進行產前診斷。也就是說,如果醫師辛產前檢查中并未發現任何的胎兒異常情形，則予以產前診斷是不必要的,經治醫師也不負有給予產前診斷的義務。但是，在產前檢査中,一旦經治醫師發現或者懷疑胎兒有異常,則必須作出產前診斷，此即醫師應承擔的給予產前診斷的義務。

(二)產前診斷中的保密問題

利用產前診斷的一些技術可以很容易鑒別宮內胎兒的性別，如B超、胎兒鏡、絨毛膜取樣檢查等，從而為性別選擇提供了可能。當醫生檢查出胚胎或胎兒患有伴性遺傳病或存在先天缺陷時，無論是男是女，告訴胚胎或胎兒雙親都不會引起道德上的爭議,因為無論胚胎或胎兒所的性別是男是女，只要檢查出患有遺傳性疾病,存在先天缺陷，依據生命價值原則和優生原則，為了人口質量的提高，都應制止其出生，采取選擇性人工流產結束其生命，這是道德的。但如果胚胎或胎兒是正常的，其性別能否告訴雙親呢？這就涉及到了醫療保密的道德問題。在我國重男輕女的思想根深蒂固，不少人四處尋找生男的秘方，并私自對胎兒進行B超檢查判斷其性別，采取非法的手段終止正常女胎的生命,結果造成了局部地區男女出生比例失調的現象。1982年、1990年、2000年我國分別進行了第三次、第四次、第五次全國人口普査，出生人口性別比分別為108.5、111.3和116.9。、2005年1%抽樣調查為118.58,個別省份甚至超過130。據國家統計局最新的國民經濟和社會發展統計公報，我國2006年出生人口性別比為119.25，比2005年全國1%人口抽樣調查又上升了0.66個百分點。從生物學意義上講，人類正常出生的男女比例應是106:100，如果超出這個自然比，就會導致極其嚴重的社會倫理問題,會有越來越多的男性在擇偶問題上遇到困難。如果十億人口中有20%的人擇偶遇到困難，現有的社會結構就存在被破壞的潛在危險,而隨之就會弓I發一系列的社會問題。正如我國社會學家指出的:人口數量的失控將造成經濟危機，而人口性別比的失控則不僅造成經濟危機，還將造成社會危機。因此,在這樣的情形下，謹防產前診斷被那些重男輕女的人鉆空子和利用，就需要醫務人員在產前診斷的過程嚴格遵守醫療保密原則，決不向受檢査的夫婦泄漏正常胚胎或胎兒的性別。我們要尊重自然對人類性別的調控，使人口生育性別構成有利于人類自身的生存和發展。

(三）以優生為目的的人工流產倫理爭論

通過產前診斷證實胚胎或胎兒存在著嚴重的缺陷，可否對其施行人工流產？在1970年代初,卡斯和拉姆雷指出，產前診斷的目的就是將有先天缺陷的胎兒進行人工流產，違背了醫學上搶救生命的基本宗旨，也違反了人人平等的準則；而米倫斯基和莫圖爾斯基卻認為，通過產前診斷將先天缺陷胎兒流產，保證了更多健康嬰兒的出生，解除了夫婦所遭受的痛苦⑵?？梢?，人工流產是否合理問題的焦點在于“胎兒是不是人”，“嚴重缺陷兒有無出生的權利”？我國憲法第33條規定凡具有中華人民共和國國籍的人都是中華人民共和國公民”，所有具有公民資格的“人”才具有“人權”,具有血統和出生地的“人”才能取得國籍。可見，胎兒不是完整意義上的人,但其有發展成人的潛在可能，因而胎兒雖具有出生的權利，但它沒有絕對的生的權利，即在一定條件下，不讓他出生在道德上是允許的。就目前的醫學發展水平而言，對大多數有嚴重缺陷的胎兒尚缺乏有效的治療手段，依據生命價值原則和優生原則，為了提高出生人口的質量和未來的人口素質，采取選擇性人工流產結束其生命,這在倫理上是可以被接受的。但作為醫生在明確診斷后只能給出終止妊娠的建議，是否采取人工流產仍取決于其父母的意愿。

二、產前診斷倫理原則、規范

產前診斷是一門正在迅速發展、技術不斷完善的新學科。但這項技術在應用過程中也出現了不少觀念上的誤區和行為上的偏差,有必要從倫理和法律的角度加以嚴格的規范，使其真正沿著造福于人類的軌道健康運行，應遵守以下原則：

(一）嚴格掌握產前診斷的適應癥

嚴格掌握產前診斷的適應癥是產前診斷首先應重視的倫理問題。由于科學發展的局限性，目前任何產前診斷技術，無論是實驗室檢查還是影像學檢査，都不能達到百分百的準確，〔3〕而且有些檢查方法會造成孕婦心理負擔和胎兒軀體不良影響的潛在危險性。而產前診斷的主要目的是判斷胚胎或胎兒是否有先天性或遺傳性疾病,避免出生缺陷兒，提高人口質量，因此,產前診斷并不是每個孕婦都必須做的常規檢查。依據我國《產前診斷技術管理辦法》的規定,孕婦有下列情形之一的，醫生應建議其進行產前診斷:（1)羊水過多或過少的。（2)胎兒發育異?；蛴锌梢苫蔚摹＃?)孕早期接觸過可能導致胎兒先天缺陷的物質的。（4)有遺傳性家族史或者曾經分娩過先天性嚴重缺陷兒的。（5)孕婦年齡超過35周歲的。

(二)嚴格產前診斷中的性別選擇，維護社會公益

產前診斷中的性別選擇主要是解決伴性遺傳病和受性別影響的疾?、?。通過性別選擇就可以避免有遺傳缺陷的患兒出生，有利于提高出生人口質量和未來的人口素質。但同時我們也該清醒認識到如果不對性別選擇技術加以嚴格規范管理，而采取放任的態度就會造成社會中兩性比例失調，那必然會對社會人口性別結果的優化帶來嚴重威脅,從而導致災難性社會后果。

(三)產前診斷應堅持知情同意原則

知情同意是指為病人提供其做出醫療決定所必修的足夠信息，并在此基礎上由病人做出的決定。知情同意包含了知情和同意兩部分內容?！爸椤边@一概念的內涵，主要是醫務人員向病人及其家屬提供與疾病有關的醫療信息和資料，并幫助他們理解這些信息?！巴狻币邆鋬蓚€條件,其一，自愿的同意;其二，患者有同意的能力。沒有知情的同意、不能理解醫生所提供信息的同意不是真正的同意，也不可能是真正自愿的同意。具體到在產前診斷,醫務人員應嚴格遵循知情同意原則，客觀地向孕婦及其家屬提供相關信息，包括:產前診斷的目的、意義，可供選擇的方法，檢査過程中可能出現的狀況及不良后果，可作選擇的方案，繼續妊娠的后果等，并幫助其理解這些信息，使其在充分知情的基礎上，做出理性思考和慎重選擇。

(四）尊重原則

產前診斷范文第4篇

[關鍵詞] 地中海貧血；孕婦；產前篩選；產前診斷；護理配合

[中圖分類號] R71 [文獻標識碼] A [文章編號] 1674-0742（2014）10（c）-0170-03

地中海貧血是比較常見的一種單基因遺傳性疾病，在我國南部地區比較多發。地中海貧血的致病機制主要是β 珠蛋白或者α 珠蛋白具有缺陷或缺失，使得人體血紅蛋白中各肽鏈合成比例嚴重失衡而造成的溶血性貧血疾病。因為引發地中海貧血疾病發生的主要因素是基因遺傳，因此，對重度地中海貧血患兒出生進行預防的關鍵就是避免其基因遺傳，應該對夫妻雙方實施產前早期篩查，對孕婦胎兒基因進行診斷，一旦確診為地中海貧血，一定要及時引產。而地中海貧血孕婦產前篩查及診斷過程中，診斷穿刺術本身的難度大、要求高以及操作精細等，故此，就需要護理人員細致、耐心的給予臨床護理配合[1]。該研究選取2000對2013年1月1日―2013年12月31日期間前來該計生服務站進行孕前檢查的育齡夫婦為研究對象，以分析與探討地中海貧血孕婦產前診斷的護理配合效果。

1 資料與方法

1.1 一般資料

選取2000對前來該計生服務站進行孕前檢查的育齡夫婦為研究對象，這些夫婦均在知情情況下實施的地中海貧血產前篩查，如果夫妻雙方篩查出均為α 或β 地中貧血攜帶者，需要對其胎兒實施產前診斷。若夫妻雙方有一方為α；另一方為β，那么需要對β 地中貧血攜帶者實施α-地中海貧血檢測，對該研究對象為α、β雙重雜合子可能性予以排除。若無法排除，需要對其胎兒實施產前診斷。以隨機方式將所選取的夫婦平均分為兩組，即對照組與觀察組，每組有1000對育齡夫婦，且每組都有500名男性，500名女性，對照組中，孕婦孕周為10～33周，平均孕周為（21.5±10.3）周，356對夫婦有重型地中海貧血患兒生育史或產檢時地中海貧血常規的篩查發現異常，并經基因診斷查證夫婦雙方均是同型地中海貧血攜帶者的家系；觀察組中，孕婦孕周為12～35周，平均孕周為（23.5±13.0）周，361對夫婦有重型地中海貧血患兒生育史或產檢時地中海貧血常規篩查發現異常，并經基因診斷查證夫婦雙方均為同型地中海貧血攜帶者的家系，兩組一般資料，差異無統計學意義（P>0.05），具有可比性。對實驗組夫婦實施針對性的心理護理，對對照組夫婦不實施針對性的心理護理，并對其進行統計學處理。

1.2 方法

采用紅細胞脆性試驗“一管法”實驗室技術，結合地中海貧血基因分析，確診為地中海貧血。檢查由廣東省計劃生育科研所建立網絡合作提供技術支持。

1.2.1 產前篩選方法 采用紅細胞脆性試驗“一管法”的實驗室技術，對前來進行孕前檢查育齡夫婦進行地中海貧血的初步篩查。紅細胞脆性試驗“一管法”篩查，試劑由廣州市米基醫療器械有限公司提供。濃縮A母液3.5 mL、濃縮B母液5 mL、濃縮C母液1.0 mL，均保存于2～8 ℃冰箱。先用一個100 mL容量瓶（不要用量筒），其上放一個小漏斗。用純化水洗凈裝A母液的管和蓋，將管內余液倒入100 mL容量瓶，然后加純化水于100 mL容量瓶中，準確至100 mL刻度，混勻后即為A試驗液。將濃縮B母液倒入100 mL容量瓶中，加純化水100 mL混勻后即為B試驗液。將濃縮C母液倒入100 mL容量瓶中，加入純化水60 mL混勻后即為C試驗液。實驗操作為取試管1只，加入1 mL A試驗液，放37 ℃，預熱1～2 min。加入10 uL，待測抗凝全血，立即混勻，繼續放在37 ℃保溫約5 min。5 min后，加入1 mLB試驗液?；靹?，3000轉/min，離心5 min。將上清液輕輕倒入1.0 cm×1.0 cm的比色杯中（切勿攪動試管底的紅細胞），于530 nm波長讀取光密度D1（以純化水作空白對照）（勿倒掉比色杯中的溶液）。向試管中加入C試驗0.5 mL，混勻，待血液全部溶血（透明紅色）后，將比色杯中已比色的溶液倒入試管中混勻。將混勻后的溶液，倒入比色杯中，再于530 nm波長比色，讀取光密度D2。按下列公式計算出溶血率百分比：按溶血%= D1/（D2×1.25）。正常值：溶血度>65%為正常溶血率；低于55%可判為溶血率降低；（注：56%～64%為地貧溶血率輕度降低）。由于該法不能區別a或β地貧，故凡是檢測結果低于正常值者建議進一步作血紅蛋白電泳、HbA2和HbF定量測定。

1.2.2 產前診斷 對夫妻二人均為地中海貧血基因攜帶者，又統一實施胎兒產前診斷的，如果孕婦屬于孕早期，其檢測標本應該選為孕婦羊水或絨毛，以此實施地中海貧血基因診斷。如果孕婦為孕中、晚期，那么需要通過B超下穿刺法對臍靜脈血進行采取，以實施地中海貧血基因診斷。

1.2.3 護理配合 對對照組夫婦不實施針對性的心理護理。

對實驗組夫婦實施針對性的心理護理。具體內容包括：

對于孕婦來說，妊娠屬于一種應激，擔心母嬰安全與健康是孕婦壓力主要來源。由于夫婦雙方同時患有地中海貧血，而要實施產前診斷，可以說是對孕婦而言屬于心理應激的一種，尤其是心理應激會導致孕婦產生心理上、生理上等不良反應，同樣也會導致胎兒先天性畸形、孕婦妊娠期巨吐、流產、胎兒生長受限、孕期綜合癥以及妊娠期高血壓等。在對地中海貧血孕婦進行產前篩查與診斷時，其擔心的問題主要包括：手術疼痛、穿刺風險、胎兒健康、孕期過程、擔心出來診斷結果后再引產、痛苦多，基于這種情況，臨床醫師在將孕婦產前診斷病歷填好并溝通過后，由臨床護理人員對孕婦做好相應的心理疏導的工作，例如，篩查前告知孕婦配合事項，對孕婦及孕婦家屬所提出的問題要耐心、詳細解答[2]。

護理人員應該向孕婦與孕婦丈夫詳細、耐心解釋地中海貧血疾病本身所具有的遺傳規律與篩要性，同時還要向孕婦講解相關孕期保健知識，例如，孕婦生理、精神衛生、孕期休息、飲食等知識，讓孕婦意識到保持舒暢、輕松心情的重要性，使孕婦能夠以積極、樂觀的心態接受地中海貧血產前篩查及診斷[3]。對孕婦實施產前診斷過程中，護理人員要囑咐孕婦取仰臥位，將下腹部暴露于外，護理人員立于孕婦右側，緊握孕婦的手，對其生命體征與面色進行觀察，并親切與孕婦交談，盡可能分散孕婦注意力，緩解孕婦緊張情緒。此外，還要避免孕婦做腹式呼吸，僅可能使孕婦全身放松。對患者進行隨訪調查時，應該了解孕婦心理狀態及胎動、有無腹痛和陰道流血流水等異常情況，胎兒發育情況，提醒孕婦定期產檢；在分娩后，了解分娩情況（孕周、分娩方式、胎兒性別、體質量、外觀及檢查結果、有無并發癥等）、產后恢復情況、嬰兒發育情況等。

1.3 統計方法

采用SPSS13.0軟件對研究數據進行統計學處理，計量資料采用（x±s）表示，進行t檢驗，計數資料采用χ2檢驗。

2 結果

通過產前篩選及相應的護理配合，提高了地中海貧血孕婦檢出率。204例夫妻一方為α-地中海貧血基因攜帶者，檢出率為5.10%，140例夫妻一方為β-地中海貧血基因攜帶者，檢出率為3.50%。2對夫妻均為β -地中海貧血基因攜帶者，8對夫妻均為α-地中海貧血基因攜帶者。2對一方為β -地中海貧血基因攜帶者；另一方為α-地中海貧血基因攜帶者的夫婦中，通過基因分析確診為α-地中海貧血復合β -地中海貧血雙重雜合子，通過過產前篩選及相應的護理配合，觀察組地中海貧血孕婦診斷滿意率為95.0%，對照組診斷滿意率則為64.0%，兩組孕婦診斷滿意率差異有統計學意義（P

3 討論

該研究結果顯示，通過產前篩選及相應的護理配合，提高了地中海貧血孕婦檢出率。夫妻一方為α-地中海貧血基因攜帶者檢出率為5.10%，夫妻一方為β-地中海貧血基因攜帶者檢出率為3.50%。2對夫妻均為β -地中海貧血基因攜帶者，8對夫妻均為α-地中海貧血基因攜帶者。目前，福建地區α地中海貧血的研究報道以東南亞型為主，發病率較高[3-4]。巴氏水腫胎兒是重型α地貧胎兒，重型α地貧是臨床上非免疫性水腫胎兒的一種重要原因，在我國南方人群中發病率較高。重型地貧目前尚無有效的根治方法。對地貧孕產婦開展健康宣教和采取合理的護理干預措施，攜帶者的檢查及產前基因診斷是防止重型地貧患兒出生、提高人口素質的唯一有效措施，是醫務工作者義不容辭的責任和義務。研究表明，積極開展孕婦地中海盆血的產前篩選與診斷護理配合，能夠盡早對中、重型地中海貧血胎兒予以確診，減輕家庭和社會的負擔與痛苦。

我國地中海貧血疾病主要分布在長江以南地區，而比較常見的是廣西、廣東兩省，在當地屬于一種具有較高發病率的溶血性遺傳性貧血疾病。一般可將地中海貧分為兩種類型，即：β -地中海貧血與α-地中海貧血，如果胎兒患有α-地中海貧血，那么在其孕晚期就會有死亡的可能性。如果胎兒患有β-地中海貧血，則要在出生后靠輸血維持生命，所以一般都在兒童期就已經夭折。

地中海貧血是一種嚴重影響人類健康的溶血性疾病。據世界衛生組織統計，世界上約有1.8億人攜帶這種基因。而且國內外研究表明，積極開展地中海貧血基因攜帶者的人群篩查，指導婚配及產前基因診斷，預防血紅蛋白Bart’s水腫胎兒和重型β地中海貧血患兒的出生，是降低地中海貧血的發病率，特別是重型地中海貧血發病率的唯一途徑?，F階段，我國計劃生育工作重心已經從單純的控制人口數量轉變成為提供優質服務，提高出生人口素質等綜合服務和管理模式。近年來，遺傳性疾病和出生缺陷已逐漸成為我國重要的人口健康問題，嚴重影響我國出生人口質量。國家人口計生委順應群眾的需求以及人口形勢的發展，在全國范圍內加大投入，“十五”期間開始組織實施了包括出生缺陷干預在內的“三大工程”[3]。地中海貧血產前基因診斷的目的就是要杜絕地中海貧血純合子胎兒的出生，減少雜合子胎兒的出生，以達到優生的目的。地貧孕產婦娩出的新生兒發生地貧的幾率較高，1/4為重型地貧患兒。為提高全民人口素質，減少重型地貧患兒的出生，對于懷疑重型地貧兒的高危孕產婦，應選擇終止妊娠。在產前診斷手術前后加強心理護理和健康宣教，嚴密觀察病情變化，配合醫生做好手術前后的準備工作，是保證手術成功的重要環節因為地中海貧血本身具有的遺傳特性，因此，一定要加強地中海貧血預防工作，并于地中海貧血高發區域積極展開孕婦產前篩查和產前診斷，此為對地中海貧血進行有效預防的最佳途徑。盡管我國南方區域是地中海頻發區，然而，由于我國在近些年經濟水平的迅猛提升，人口流動性進一步加大，所以，也不能忽略北方地區的地中海貧血早期篩查其診斷工作[6]。

作為我國地中海貧血的高發區，廣東省地中海貧血發病率約10%，其中β地貧攜帶率3.36%，α地貧雜合子檢出率是8.3%，如果夫婦為類型相同的地貧雜合子，那么其胎兒患有重型地中海貧血的概率則為25%[7-8]。因為地中海貧血對人體具有較大危害，同時也是對我國人口質量產生影響的首要因素，所以，應該積極實施地中海貧血孕婦產前篩查工作。干預地中海貧血措施主要包括加強孕前篩查工作，避免地中海貧血患兒出生與治療地中海貧血患兒的兩大內容。

綜上所述，地中海貧血本身屬于一種致死性疾病，也就是說，該病的死亡率為100%，到現在為止還沒有一個相對有效的治療方法，所以，預防地中海貧血疾病是現代臨床所要努力的方向。防治地中海貧血的方法主要是早期篩查、合理指導婚配，以孕期、婚前或者產前篩查的方式，降低地中海貧血新生兒發生率，此為國際醫學組織公認的地中海貧血首選預防措施。

[參考文獻]

[1] 王燕燕，李曉輝，徐西華.地中海貧血診治進展與我國現狀[J].中國實用兒科雜志，2013（6）：158-159.

[2] 闕婷，李旺，李東明.孕早期胎兒地中海貧血基因型與血液學表型和產前診斷適應證的遺傳研究[J].實用婦產科雜志，2014（6）：144-145.

[3] 王德剛，唐海深，江陵.臍血毛細管電泳在產前診斷重型地中海貧血中的應用[J].中國優生與遺傳雜志，2014（7）：111-112.

[4] 甘勇，楊卓，陳倩.北京地區α和β地中海貧血患者基因突變譜分析[J].中國衛生檢驗雜志，2014（12）：119-120.

[5] 陳文麗.地中海貧血產前篩查及基因診斷的研究[J].中國醫藥指南，2014（13）：100-101.

[6] 聞錦瓊，鄧維麗. 重型地中海貧血青少年的焦慮情緒調查分析及護理干預[J].中國醫藥指南，2014（17）：123-124.

[7] 徐春紅.孕前檢查地中海貧血篩查的結果分析[J].臨床合理用藥雜志，2014（6）：158-159.

產前診斷范文第5篇

江蘇省鹽城市婦幼保健院，江蘇鹽城 224001

[摘要] 目的 研究產前診斷系統超聲檢查在優生優育中的應用價值。方法 回顧性分析2011年4月—2012年12月來該院進行產前檢查的2 028例孕婦相關的超聲檢查資料，并對接受檢者的孕婦全部隨訪至其產后的l~7 d。結果 該組2 028例孕婦通過產前診斷系統超聲檢查共計查出畸形胎兒56例，引產與產后1~7 d診斷出來的先天缺陷兒為61例，超聲診斷檢出率為91.8％，漏診5例，漏診率為8.2％。結論 將產前診斷系統超聲檢查運用在優生優育臨床檢查中，有益于產前胎兒畸形的診斷，為妊娠處理、促進優生優育提供可靠的依據。

關鍵詞 產前診斷；超聲檢查；畸形胎兒；優生優育

[中圖分類號] R714.55[文獻標識碼] A[文章編號] 1674-0742（2014）04（b）－0181-02

做好優生優育工作對于提高人口質量具有十分重要的作用。近幾年來人們越來越重視生育質量。隨著超聲技術的日益發展，產前診斷系統超聲檢查廣泛應用在優生優育臨床檢查中。為了進一步研究產前診斷系統超聲檢查在優生優育中的應用價值，該研究回顧性分析了2011年4月—2012年12月來該院進行產前檢查的2 028例孕婦相關的超聲檢查臨床資料?，F報道如下。

1資料與方法

1.1一般資料

回顧性分析來我院進行產前檢查的2 028例孕婦相關的超聲檢查臨床資料，孕婦最小年齡為22歲，最大年齡為35歲，平均年齡為（25.4±3.2）歲。妊娠平均胎齡為（30±6）周。

1.2儀器與方法

該組資料所使用的超聲檢查儀器：麥迪遜V10三維彩色多普勒超聲診斷儀、飛利浦IE33型彩色多譜勒超聲診斷儀。

超聲檢查方法：接受檢查的孕婦取仰臥位或者側臥位，首先對胎兒的每一個部位、每一個臟器與附屬物給予常規超聲檢查，并檢查診斷胎位、胎齡、羊水量與是否存在胎兒畸形，假如發現存在畸形胎兒，則給予多切面進行探查，認真檢查胎兒畸形的具體部位與類型。

1.3驗證與隨訪

對來該院進行產前超聲檢查之孕婦給予建立相關檔案，認真記錄通訊地址及聯系方式，并且給予隨訪至產后1~7 d。通過產前診斷系統超聲檢查出來的胎兒畸形之孕婦，我們建議其到省級的產前診斷中心接受系統性檢查。返回該院以后，結合孕婦的個人意愿決定是否終止妊娠。

2結果

該組2 028例孕婦通過產前診斷系統超聲檢查共計查出畸形胎兒56例，引產與產后1~7 d診斷出來的先天缺陷兒為61例，超聲診斷檢出率為91.8％，漏診5例，漏診率為8.2％。胎兒畸形的產前超聲檢查結果與產后臨床診斷結果比較，見表1。

3討論

目前，醫學技術得到了日新月異的發展，胎兒死亡率得到了有效控制，然而胎兒畸形（先天性）具有日益上升的趨勢。母體內的胎兒在出生前就產生先天性的畸形的主要原因是因為遺傳因素、染色體發生變異引起的[1-2]，此外，藥物與年齡等其他多種因素也會導致胎兒先天性畸形。臨床證實，胎兒每一個部位都有可能會發生先天性畸形。這類胎兒的生理與智力都會存在一些障礙，一方面會給胎兒自身帶來一定的痛苦[3-4]，另一方面也會給胎兒家屬以及社會帶來一些負擔。在產前開展超聲檢查，及時檢查出胎兒畸形并結合實際盡早終止妊娠，這對我國優生優育工作的開展及人口素質的提高具有非常重要的意義[5-6]。

多項研究表明[7-9]，孕婦在產前接受超聲檢查，能夠實時在線檢查出胎兒在孕婦宮內之生長情況、各種生理活動以及具體的解剖形態的結構，也可以借助計算機及超聲儀器準確地判斷出胎兒畸形的具體部位、具體范圍、內部畸形結構、畸形的嚴重程度?？梢哉f，產前診斷系統超聲檢查是一種沒有創傷性的產前檢查技術，能夠有效檢查出胎兒畸形[10-12]。

該研究通過對2 028例孕婦產前診斷系統超聲檢查共計查出畸形胎兒56例，但是孕婦產后證實61例為畸形胎兒，超聲診斷檢出率為91.8％，漏診5例，漏診率為8.2％。研究認為出現漏診之原因主要是：第一，漏診足內翻。該組有1例為足內翻漏診，其漏診的原因估計是因為受到子宮壁之限制與母體羊水減少等因素的影響。第二，漏診唇裂。超聲檢查顯示胎兒單側發生唇裂的具體表現是一側唇弓的回聲出現中斷，而雙側發生唇裂的具體表現是雙側唇弓的回聲出現中斷，間接的征象主要表現是雙側鼻翼的等腰三角形的回聲已經消失，胎兒患側的鼻翼出現塌陷[13]。該研究病例中，因為胎頭已經入盆，導致胎頭的位置比較低，胎兒的顏面部很難看的清楚，從而最佳診斷胎兒唇裂的時機錯過引發漏診。第三，漏診上肢畸形。該研究中畸形胎兒的上肢是屈曲與僵硬的，在進行超聲檢查的時候只是注意給予測量胎兒上肢長骨之生長長度，未發現存在其他異常的情況，未認真觀察胎兒活動度，從而誤診為正常胎兒。 第四，通過超聲檢查是很難診斷出單純腭裂、耳畸形、部分性指與趾畸形[14]，這類畸形給超聲檢查帶來了一定的難度，因此出現了漏診。

針對該研究漏診5例，建議超聲檢查工作人員要結合臨床實際經驗，采取相應的防范措施以減少漏診：①要把胎兒顏面部、手部與足部等內容列入超聲檢查之常規檢查的內容，對任何一例的胎兒都要給予系統性篩查，可以分階段、連續、多角度、多方位給予掃查；若孕婦羊水量比較充足，則可以實時給予觀察孕婦胎兒中的每一個器官之具體的形態結構與生長發育的情況以減少漏診。②對于在孕早期具有感冒史、具有分娩畸形史、高齡等孕婦應該給予認真全面檢查[15]，特別是對于雙胎的胎兒一定重點給予檢查。

綜上，將產前診斷系統超聲檢查運用在優生優育臨床檢查中，有益于產前胎兒畸形的診斷，為妊娠處理、促進優生優育提供可靠的依據。

參考文獻

[1]楊敏，王靖.胎兒畸形產前超聲診斷132例研究[J] .中國現代醫生， 2013，51（21）：73-75.

[2]荊春麗， 丁偉， 孫寒冰，等.超聲在中孕期篩查胎兒唇裂及唇腭裂的價值[J].中華醫學超聲雜志，2013（4）：286-291.

[3]王婷.產前超聲診斷在篩查胎兒泌尿系統畸形中的應用[J].中國醫藥指南， 2013（19）：266-267.

[4]盧琳.四維彩超診斷胎兒畸形107例分析[J].中國醫藥指南，2013（14）： 150-151.

[5]謝文杰.胎盤植入的產前超聲診斷及臨床應用[J].中國醫療前沿，2013（12）：89-89，54.

[6]張春雨.108例胎盤早剝超聲診斷分析[J] .中國現代醫生，2013，51（4）： 91-92.

[7]李雪霞.基層醫院開展胎兒產前超聲檢查的臨床價值[J] .中國現代醫生， 2013，5（3）：155-156.

[8]盧丹 ，黃君紅 ，劉蓉，等. 超聲診斷胎兒肺缺如及伴發畸形的產前分析[J].中華超聲影像學雜志，2013，22（7）： 631-632.

[9]謝瓊.產前超聲在胎兒消化道異常診斷中的價值[J].中國醫藥指南，2013（20）： 528.

[10]吳多鋼.心臟大血管畸形的產前超聲診斷特點分析[J].中國醫藥科學，2013（16）：103-104.

[11]沈建強， 胡蓉.規范化產前超聲檢查在產前診斷中的臨床應用價值[J].中國醫學創新，2013（26）：84-85，86.

[12]張碧波. 超聲診斷胎兒畸形的價值及其局限性[J].中國醫學創新， 2013（1）：84-85.

[13]王茜，王興田， 張峰.超聲診斷胎兒頸部水囊狀淋巴管瘤伴多發畸形1例[J].中國優生優育，2013，19（4）： 357-358.

[14]覃穎.產前胎兒超聲檢查在泌尿系統異常中應用淺析[J].中國醫療前沿， 2013（15）：88-88，99.